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就在阮彬和小丽护士正在吹牛的时候，忽然郭辉找到了阮彬！
“老阮，来我那边一趟，帮我把把关！”郭辉对着阮彬道。
“咋了？”阮彬问道。
“边走边跟你说！”
两人一起走向郭辉的坐诊室，郭辉一边道：“刚才我那里来了一个刚出生20天的婴儿，出现了喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等情况。这孩子的父母是九零后，一个星期前就发现孩子不怎么吃奶粉，后来又发现经常呕奶粉等情况。今天孩子下午到现在都不愿意吃奶粉，一开始以为是胃口不好或者什么，没有很在意，到了晚上还不愿意吃，所以就抱过来医院了！”
阮彬听了之后眉头一皱，“先看看吧。”
很快，两人就来到了郭辉的坐诊室内。
里面是一对九零后夫妇，男人正在抱着孩子，神情焦虑。
“儿科的住院总呢？”阮彬对着郭辉问道。
这种事情最好让儿科过来判断判断。
“儿科住院总现在在忙，他说十分钟后就过来，我这不就趁着这个时间让你先过来帮忙把把关嘛！”郭辉嘿嘿的笑道。他对于阮彬，那可是盲目的信任啊！
看病从来没有失手过！
“行，我看看！”阮彬看了眼婴儿，总体看来并没有太大的异常！
他伸手摸了摸孩子的一只小手，发现体温较低！
此时刚过年不久，天气还是挺冷的！
他又摸了摸孩子的肚皮，发现体温明显不正常。
“他低温有点偏低。”阮彬开口道。
“是吗？我刚才没有注意。”郭辉一愣。
“而且呼吸偶尔会出现暂停或抽搐！”
“这一点我刚才注意到了，所以叫你过来看看！”郭辉顿了顿继续道：“做了个血常规，发现血氨浓度达到190mmole/l！”
“这么高？”阮彬一惊。
他连忙丢了一个全科诊断术过去。
“那么你判断的方向是？”阮彬不着痕迹的问道。
“这么高的血氨浓度，我首先怀疑是败血症、周产期窒息等疾病！但我总觉得哪里有点不对劲儿！”郭辉想了想补充道。
此时，阮彬已经看完了全科诊断术上面的信息！
他发现并不是所谓的败血症等病！
“老阮，你觉得是什么病？”郭辉一脸希翼的看着阮彬。
“先做一个尿中有机酸以及orotimole/l。当病人状况好的时候、或在代谢代偿失调早期其血氨浓度可能会是正常。
想到这里，他又不太好去反驳！
检查结果，终于是等到了！
阮彬等人看着一系列的检查结果，除了阮彬，郭辉和儿科住院总都是吓了一跳！
根据目前的检查结果，孩子几乎可以判断就是患上了尿素循环障碍这个病了！
“阮彬，真有你的，要不是你坚持做这些检查的话，我们极有可能误诊了！”郭辉对着阮彬竖起了大拇指。
幸亏他还是找了阮彬过来把把关啊！
尿素循环障碍疾病几乎可以在任何年纪表现。然而，在某些特定的时间患者比较可能会因为代谢上的压力而出现症状。比如说在婴幼儿晚期(lateinfancy)小朋友比较脆弱，主要是因为生长速度的减缓，饮食的改变，以及来自母亲的抗体日渐减少所导致的反复感染。在青春期(puberty)因为生长速度的改变以及精神社交因素，可能会导致代偿失调。
然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征是相当有特色的，除了argininase缺乏症之外，其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性，诊断常常会容易被忽略。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。
旁边的儿科住院总脸皮有些发烫，他当时的确也是差点误诊了！
“医生，我儿子到底是什么病啊？”90后夫妇急忙问道。
“很不幸的告诉你们，你们的孩子患的是尿素循环障碍！这是一种先天性疾病！情况非常的不好！”郭辉解释道。
“什么尿素循环障碍？可以治好吗？”男的赶紧问道。
“这个……”
郭辉三人听了之后都是为难起来。
尿素循环主要在肝脏中表现，为一连串移除血氨的路径。其反应的有部份是在粒线体，有一部份是在细胞质里面，能够把有毒的物质(血氨)，转换成较无毒的物质(尿素)，然后由小便中排出。每一个代谢路径的酵素缺陷，都会导致于血氨升高。当然也有一些其它的代谢疾病，会次发性地抑制尿素循环。这种病，目前无法彻底治好！
就在阮彬和小丽护士正在吹牛的时候，忽然郭辉找到了阮彬！
“老阮，来我那边一趟，帮我把把关！”郭辉对着阮彬道。
“咋了？”阮彬问道。
“边走边跟你说！”
两人一起走向郭辉的坐诊室，郭辉一边道：“刚才我那里来了一个刚出生20天的婴儿，出现了喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等情况。这孩子的父母是九零后，一个星期前就发现孩子不怎么吃奶粉，后来又发现经常呕奶粉等情况。今天孩子下午到现在都不愿意吃奶粉，一开始以为是胃口不好或者什么，没有很在意，到了晚上还不愿意吃，所以就抱过来医院了！”
阮彬听了之后眉头一皱，“先看看吧。”
很快，两人就来到了郭辉的坐诊室内。
里面是一对九零后夫妇，男人正在抱着孩子，神情焦虑。
“儿科的住院总呢？”阮彬对着郭辉问道。
这种事情最好让儿科过来判断判断。
“儿科住院总现在在忙，他说十分钟后就过来，我这不就趁着这个时间让你先过来帮忙把把关嘛！”郭辉嘿嘿的笑道。他对于阮彬，那可是盲目的信任啊！
看病从来没有失手过！
“行，我看看！”阮彬看了眼婴儿，总体看来并没有太大的异常！
他伸手摸了摸孩子的一只小手，发现体温较低！
此时刚过年不久，天气还是挺冷的！
他又摸了摸孩子的肚皮，发现体温明显不正常。
“他低温有点偏低。”阮彬开口道。
“是吗？我刚才没有注意。”郭辉一愣。
“而且呼吸偶尔会出现暂停或抽搐！”
“这一点我刚才注意到了，所以叫你过来看看！”郭辉顿了顿继续道：“做了个血常规，发现血氨浓度达到190mmole/l！”
“这么高？”阮彬一惊。
他连忙丢了一个全科诊断术过去。
“那么你判断的方向是？”阮彬不着痕迹的问道。
“这么高的血氨浓度，我首先怀疑是败血症、周产期窒息等疾病！但我总觉得哪里有点不对劲儿！”郭辉想了想补充道。
此时，阮彬已经看完了全科诊断术上面的信息！
他发现并不是所谓的败血症等病！
“老阮，你觉得是什么病？”郭辉一脸希翼的看着阮彬。
“先做一个尿中有机酸以及orotimole/l。当病人状况好的时候、或在代谢代偿失调早期其血氨浓度可能会是正常。
想到这里，他又不太好去反驳！
检查结果，终于是等到了！
阮彬等人看着一系列的检查结果，除了阮彬，郭辉和儿科住院总都是吓了一跳！
根据目前的检查结果，孩子几乎可以判断就是患上了尿素循环障碍这个病了！
“阮彬，真有你的，要不是你坚持做这些检查的话，我们极有可能误诊了！”郭辉对着阮彬竖起了大拇指。
幸亏他还是找了阮彬过来把把关啊！
尿素循环障碍疾病几乎可以在任何年纪表现。然而，在某些特定的时间患者比较可能会因为代谢上的压力而出现症状。比如说在婴幼儿晚期(lateinfancy)小朋友比较脆弱，主要是因为生长速度的减缓，饮食的改变，以及来自母亲的抗体日渐减少所导致的反复感染。在青春期(puberty)因为生长速度的改变以及精神社交因素，可能会导致代偿失调。
然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征是相当有特色的，除了argininase缺乏症之外，其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性，诊断常常会容易被忽略。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。
旁边的儿科住院总脸皮有些发烫，他当时的确也是差点误诊了！
“医生，我儿子到底是什么病啊？”90后夫妇急忙问道。
“很不幸的告诉你们，你们的孩子患的是尿素循环障碍！这是一种先天性疾病！情况非常的不好！”郭辉解释道。
“什么尿素循环障碍？可以治好吗？”男的赶紧问道。
“这个……”
郭辉三人听了之后都是为难起来。
尿素循环主要在肝脏中表现，为一连串移除血氨的路径。其反应的有部份是在粒线体，有一部份是在细胞质里面，能够把有毒的物质(血氨)，转换成较无毒的物质(尿素)，然后由小便中排出。每一个代谢路径的酵素缺陷，都会导致于血氨升高。当然也有一些其它的代谢疾病，会次发性地抑制尿素循环。这种病，目前无法彻底治好！